Article rédigé par Jonathan Options

[Mat]

C'est un article extrait de www.futura-sciences.com rédigé par Jonathan Galinier, le 29/02/2004:


Dans ce dossier je vais vous sensibiliser au sujet de cette terrible maladie qu’est la mucoviscidose. A travers ces analyses et descriptions, vous comprendrez ce que désigne le terme "handicapé".

Pour beaucoup de monde le mot handicapé est synonyme de personne sur chaise roulante : oui ils sont handicapés mais nous aussi même si cela ne se voit pas !

Sommaire

1. Historique de la maladie
2. La maladie
3. Comment lutter contre elle pendant notre vie ?
4. Conclusion

1°) Historique de la maladie

1. Origine de la mucoviscidose :
   
   Une étude situe l’origine de la maladie aux confins de la Turquie et de l’Irak. La maladie serait apparut il y a 5000 ans environ. Au cours des siècles, la mucoviscidose se serait étendue à l’Ouest et finalement à toute l’Europe, l’Amérique du Nord, l’Australie.
   
   En France, la maladie est mentionnée dans la littérature et l’on retrouve dès le XVII siècle des récits relatant l’histoire d’enfants au "Baiser Salé".
   
   La Bretagne est la région la plus touchée, l’origine de l’extension de la maladie est les mariages pratiqués entre consanguins autrefois dans nos campagnes.
   
   
2. Description :
   
   Les premières descriptions apparaissent en 1936 sous la plume du professeur FANCONI ensuite c’est en 1953 que le professeur DI SANT AGNESE propose un diagnostic spécifique le test de la sueur.
   
   Découverte du Gène En 1989, au Canada, l’équipe du Docteur Tsui identifie pour la première fois le gène responsable de la mucoviscidose.

2°) La maladie

1. Que signifie le mot Mucoviscidose ?
   
   Le mot Mucoviscidose est composé de 3 mots, mucus, visqueux et "ose".
   
   - Mucus veux dire glaire.
   - Visqueux (visci) veux dire gluant, collant.
   - "ose" renvoie à une maladie.
   
   Les termes "Cystic Fibrosis" ou l’abréviation CF sont utilisés dans les pays anglo-saxons.
   
   
2. Qu’est ce que la mucoviscidose ?
   La Mucoviscidose n’est pas contagieuse mais génétique qui touche aussi bien les garçons que les filles. En France 1 enfant sur 3600 naît atteint de cette maladie. Si la cause de la maladie n’est pas encore connue avec précision, on sait cependant qu’il s’agit d’une maladie héréditaire due à une anomalie génétique du chromosome 7 (il existe plus de 120 mutation connue du chromosome 7).
   
   Elle est transmise à la descendance de manière récessive et autosomique. Autosomique signifie que le gène responsable de la maladie n’est pas lié au sexe du porteur. Récessif veux dire que la maladie se manifeste uniquement lorsqu’une personne possède deux gènes déficients.
   
   Ceci veut dire que la maladie ne voit le jour que :
   • Si les deux parents sont porteurs du gène déviant.
   • S’ils transmettent chacun ce gène déviant à leur enfant.
   Les parents porteurs ne possèdent qu'un seul gène déficient. Ils ne sont donc pas eux-mêmes touchés par les maladies. On dit qu’ils sont "porteurs sains". (Voir ci-dessous)
   
   
   
   
   L’enfant hérite :
   • Cas n°1 : 2 gènes sains -> l’enfant est sain et non porteur : probalitié 1 sur 4.
   • Cas n°2 & n°3 : 1 gène sain et un gène déficient -> l’enfant est sain mais porteur : probalitité 2 sur 4.
   • Cas n°4 : 2 gènes déficients -> l’enfant à la mucoviscidose : probabilité 1 sur 4.
3. Les symtômes de la maladie
   
   Des la naissance, la maladie peut se traduire par des formes très diverses (chaque patient atteint de cet maladie ont un état santé différent). Tous les patients atteints de mucoviscidose connaissent une ou plusieurs des difficultés.
   
   Des les premiers mois de la vie le diagnostic se pose (94% des cas sont diagnostiqués avant 2 ans) fréquemment devant une diarrhée chronique traduisant l’absence d’activité du suc pancréatique (trypsine, lipase amylase..).
   
   Les selles sont volumineuses, abondantes, grasses et d’odeur fétide. Cette diarrhée chronique est entrecoupée d’épisodes aigus de déshydratation et retentit sur la croissance de l’enfant.
   
   La viscosité des sécrétions pulmonaires provoque des troubles respiratoires qui prennent toute leur importance lorsqu’ils sont associés aux perturbations digestives.
   
   Les infections pulmonaires (pseudomonas aeruginosa ou pyocyaniques, hémophilus, protéus, colibacilles, aérobacters, staphylocoques pathogènes, candida albicans, ...) se succèdent et une toux, spontanée, grasse, productive, incessante, épuisante, gênant l'alimentation et le sommeil fait évoquer un moment la coqueluche. Des infections au niveau des sinus sont fréquemment retrouvées.
   
   Une respiration rapide chez le petit enfant est souvent remarquée par les parents. Une dyspnée (difficulté à respirer) au cours des repas et à l'effort, un hippocratisme digital (ongles élargis et recourbés en griffe), une déformation thoracique sont parfois notés.
   
   Un des symtômes les plus fiables, est la découverte à l’auscultation d'une zone de râles crépitants, secs, surprenante chez un enfant sans fièvre et retrouvée à des examens successifs.
   
   
4. Comment dépister la maladie ?

Le test sanguin TIR :
(dosage de la trypsine immuno – réactive dans le sang) représente actuellement le meilleur test pour la mucoviscidose.

Lors de ce test effectué à la maternité, on recueille une goutte de sang prélevée dans le talon du nouveau-né (le plus souvent au 5ème jour de vie). Ce test TIR est certes un instrument de diagnostic important, mais n’est pas fiable à 100%. Parfois, des enfants atteints de mucoviscidose échappent au dépistage ou encore le test se révèle positif chez des enfants qui n’ont pas la mucoviscidose.

Lorsque la maladie est suspectée, le test TIR est souvent renouvelé. Si le test est positif, le résultat doit être confirmé par le test de la sueur.

Le test de la sueur :
permet de mesurer le taux des ions Cl- (chlorure) présent dans la sueur. Chez les patients atteints de mucoviscidose, la concentration en sel est de 2 à 5 fois supérieure à la normale. Le diagnostic de mucoviscidose est confirmé si lors de deux tests successifs, la concentration en sel est de minimum 60mEQ par litre. Il s’agit du test le plus fiable actuellement.


Ensuite, on procède à l’analyse chimique de la sueur. Le test est rapide et indolore. Certains hôpitaux estiment que le test de la sueur peut être effectué après la première semaine si on peut recueillir suffisamment de sueur sous le bras du nouveau-né (plus de 50 mg par bras). Selon d’autres, ce test n’est réalisable qu’à deux ou trois mois et n’offre de véritables certitudes qu’à partir d’un an.

Le test du méconium :
Il y a encore quelques années, le test du méconium était souvent utilisé pour le screening de la mucoviscidose. Celui-ci permet de dépister la présence de protéines dans le méconium ou les premières selles du bébé. Un des principaux défauts de ce test est son manque de fiabilité !

L'analyse génétique :
Lorsque le test de la sueur est positif ou qu’un cas de mucoviscidose apparaît dans une famille, on peut procéder à une analyse génétique. L’examen d’ADN se base sur une analyse sanguine. Même si les résultats sont très fiables, on ne recourt au test ADN que de manière limitée. En effet, lors d’un test ADN de routine, on ne dépiste qu’une dizaine de mutations différentes. Celles-ci regroupent néanmoins 85% des cas de mucoviscidose en France.
Ce test peut être effectué par le médecin traitant ou dans un centre spécialisé en génétique et hérédité humaine. Dans un tel centre, on peut trouver réponse à toutes les questions en rapport avec l’hérédité et les tests à effectuer.


3°) Comment lutter contre elle pendant notre vie ?


Pour lutter contre les problèmes pulmonaires et pancréatique et limiter les différentes infections, dont les infections pulmonaires. Nous avons un devoir c’est de nous soigner pour pouvoir vivre aux mieux notre handicape et de profiter au maximum notre vie.

Pour Lutter contre les sécrétions pulmonaires il faut s’astreindre à pratiquer plusieurs actes médicaux :

- La kinésithérapie au nombre de deux ou trois par jour selon l’état du patient.
- Les aérosols.
- Le Traitement pancréatique, vitaminique et gastrique.
- Les antibiotiques par voix orale lors des infections pulmonaires.
- Les cures d’antibiotiques. (par voix intraveineuse)
- Les problèmes Sinusien.

1. La Kinésithérapie
   
   Durant ces séances le kinésithérapeute va presser l’abdomen le plus longtemps possible afin de remonter les sécrétions jusqu'à la trachée afin que le patient crache (les sécrétions) dans un pot.
   
   
   La kinésithérapie dure environ 20 à 30 min voir plus si le patient est chargé en sécrétion, l’acte en lui-même ne parait rien mais c’est très fatiguant pour peu que les sécrétions soient plus épaisses que d’habitude ou mettent du temps a remonter alors la kiné peux durer plus longtemps.
   
2. Les aérosols
   
   C’est une aide à la kinésithérapie : le produit se transforme en fumette que l'on inhale grâce à un compresseur d’air. Cet acte se fait quotidiennement pendant 4 jours, puis une pause d’une semaine est nécessaire pour éviter les hémoptysies pulmonaires (craché du sang) due a l’irritation des bronches.
   
   Le point fort de l’aérosol c’est qu’il liquéfie les secrétions donc cela facilite le dégagement.
   (Voir ci-dessous
   
   
   
   
3. Le Traitement pancréatique, vitaminique et gastrique
   
   Le traitement pancréatique :
   
   On ne peut pas digérer les graisses, notre pancréas étant malade pour pouvoir les digérer il faut des extraits pancréatique de porc. Ce sont des gélules qui aide le pancréas a digérer les graisses. Il faut en prendre avant chaque repas (matin midi et soir) et dès que l'on mange quelque chose de gras.
   
   Le nombre de gélules varie suivant le repas, plus c’est gras plus le nombre de gélule augmente. Il faut environ 15 à 20 gélules par jour.
   
   Exemple d’un repas gras :
   Frites + Steak hachée + Salade = 8 Gélules
   
   Exemple d’un repas moins gras :
   Pâtes (beurre) + Jambon + Salade = 6 Gélules
   
   Les vitamines :
   
   Cette maladie donne des carences en vitamines donc il faut prendre des vitamines tous les matins
   
   - Vitamines K 1/j apport en vitamine K (traitement contre les hémorragies).
   - TARDIFERON 2/j apport de Fer.
   - TOCO 500 1/j apport en Vitamine E.
   - CALTRATE D3 1/j apport en calcium et vitamines D.
   Les problèmes gastriques :
   
   Lors de la kinésithérapie l’acide peut remonter lors d’une toux très prononcée, il existe un médicament pour empêcher le reflux d’acide et soulager cette douleur
   
   Ce médicament se prend lors des remontées violentes d’acide ce n’est pas un traitement régulier. Pour réduire la quantité d’acide il existe également d'autres types de médicaments.
   
4. Les antibiotiques par voix orale lors des infections pulmonaires[/color]
   
   Avant de prendre la décision de commencer une cure d’antibiotique à l’hôpital, (Mais celle-ci est obligatoire c’est juste pour gagner du temps), le médecin prescrit des antibiotiques par voix orale pour essayer de freiner au mieux l’infection pulmonaire.
   
   Celle-ci se manifeste par de la grosse fatigue, de la température et surtout l’encombrement des bronches (crachats très épais, de couleur vert olive) à un tel point que l’on entend des craquements lors de la respiration.
   
   Le traitement ne restant efficace qu’une semaine ou deux la seule solution c'est : la cure d’antibiotique.(
   
   
5. Les cures d’antibiotiques par voie intraveineuse
   
   - Les cures
   
   
   Les cures d’antibiotiques sont obligatoires ! Sans les cures notre espérance de vie serait diminuée de plus de la moitié. Elles sont faites à intervalle régulier d’une cure tous les 2 à 3 mois d’une durée de 2 à 3 semaines suivant l’état de santé du patient. Mais comme chaque patient atteint de cette maladie, on un état de santé différent il se peut qu’il n’y ait pas besoin de plus d’une cure par an. Il y a deux solutions : soit les cures se font à l’hôpital soit à domicile.
   
   A domicile c’est mieux mais il faut s’astreindre aux exigences des infirmières et s’habituer au rythme des journées, ainsi qu’à leur présence régulière pendant toute la durée de la cure (le matin à 6H00, l’après midi à 14H00 et le soir vers 20H00).
   
   Quand nous sommes jeunes, l’infirmière doit être présente pendant la durée du traitement mais dès que l’on grandit nous pouvons décider de nous soigner, juste pour le branchement de la perfusion. Mais la préparation de celle-ci est toujours faite par l’infirmière et comme la préparation de la perfusion ne se fait qu’une fois par jour (le soir), l’après midi on est plus tranquille.
   
   Pour les cures à domicile il faut que la famille se responsabilise (surveillance des infirmières...) car beaucoup de familles ne veulent pas se responsabiliser ou améliorer la qualité de vie de l’enfant au niveau des soins et préfèrent laisser l’enfant à l’hôpital.
   
   A l’hôpital c’est beaucoup plus dur car nous sommes séparés de notre domicile pendant plusieurs jours, nous sommes obligés d’accepter la présence des infirmières et médecins les points positifs de l’hôpital, c’est que nous sommes suivi en permanence en cas d’incident il y a toujours quelqu’un pour veiller sur nous (coté négatif du domicile). Autre point c’est la possibilité de sortir quelques fois dans l'après midi avec l’accord du médecin. Se sont les mêmes techniques de soins qu’à domicile. On ne peut pas dire que l’une est mieux que l’autre la personne sera aussi bien soignée à domicile qu’à l’hôpital.
   
   - Les antibiotiques
   
   
   Le traitement dure 2 à 3 semaines avec deux antibiotiques injectés par voix intra-veineuse ou injecté dans l’artère gauche du cœur par l’intermédiaire d’un cathéter.(voir document ci-dessous)
   
   
   
   Le traitement dure 2 à 3 semaines avec deux antibiotiques injectés par voix intra-veineuse ou injecté dans l’artère gauche du cœur par l’intermédiaire d’un cathéter.(voir document ci-dessous)
   
   
   
   Liste des antibiotiques que je peux avoir durant une cure : (2 antibiotique par cure)
   
   Expérience personnelle : Dès ma première cure étant petit, j’ai eu un cathéter pour faciliter les soins. Le premier a duré 4 ans ensuite le deuxième 2 ans, après je suis revenu au mode intra-veineux car voulant me soigner seul et comme celui-ci requière moins d’asepsie ainsi que le branchement des perfusions est plus simple c’était le mieux mais j’ai regretté car les veines souffrent à cause de l’acidité des antibiotiques et donc je vais repartir pour un nouvelle implant d’un cathéter. Le cathéter fut une révolution dans le domaine des cures car il permet de sauvegarder le patrimoine veineux.
   
   
6. Les problèmes sinusien

Comme cité dans les signaux d’appel de la maladie il y a les infections sinusales.

Les sinus se situent au niveau des fosses nasales et celui-ci s’infecte régulièrement (avec la pollution, fumée de cigarettes, divers microbes...) donc il faut faire des lavages de sinus (10 séances tous les deux mois) et si les lavages ne changent rien il faut se faire opérer.



4°) Conclusion
J'espère qu'avec ce dossier vous comprendrez mieux cette maladie.

La génétique va peut être nous sauver de ce fléau qu’est la Mucoviscidose car chaque naissance ou la mucoviscidose est présente la vie du nouveau née sera bouleversée.

Pour finir beaucoup de personnes pense que nous n’avons pas le statut d’handicapé je les mets au défi après la lecture de ce dossier de prendre ma place ! Physiquement cela ne se voit pas mais ce n’est pas une raison valable.